Rari... ma non troppo. La rete pugliese delle malattie rare e la medicina d'iniziativa

Il concetto di “rarità” è, come tutto ciò che riguarda i numeri, molto relativo; esso, infatti, va inevitabilmente rapportato a un numero totale ma anche, non sembri un gioco di parole, al numero complessivo delle rarità. Scendendo nello specifico, “rare” sono quelle malattie che colpiscono poche persone rispetto alla popolazione; ma se sommiamo il numero di tutte queste persone esso risulta ben altro che limitato.

E’ di questo che si è parlato lo scorso 1 dicembre in occasione dell’incontro sul tema “Rari…ma non troppo. La rete pugliese delle malattie rare e la medicina d’iniziativa”. Protagonista della serata è stata la pediatra Sonia Storelli, socia del Rotary Club di Bisceglie, attualmente in servizio presso il Coordinamento Malattie Rare dell’AReSS – Regione Puglia. Dopo la presentazione del presidente Massimo Cassanelli, Sonia ha spiegato come da relativamente pochi anni sia stata costituita una sorta di “anagrafe” dei malati “rari”, che ha permesso, nel corso del tempo, lo sviluppo di una rete di supporto per loro e per le loro famiglie. La pediatra ha spiegato come non sia affatto semplice classificare tali malattie, che hanno esiti molto diversi tra loro, essendo possibile in alcuni casi convivere con una malattia rara e avere un’esistenza sostanzialmente analoga a quella di tutti gli altri oppure, al contrario, essere condizionati da una pesante invalidità e, purtroppo, da forti sofferenze. Situazione ancora peggiore è quella delle sindromi, ovvero di quelle patologie che non sono nemmeno definibili in quanto ancora, allo stato attuale, non si riesce a definirne le origini e le cause. In tutto questo, fondamentale è il lavoro di squadra che si realizza attraverso le reti delle strutture, in modo che la comunicazione tra i diversi centri territoriali possa agevolare l’azione a beneficio dei pazienti.

Essenziale è stata, da qualche anno, l’innovazione legata alla “medicina d’iniziativa”, consistente nella ricerca, da parte delle strutture, dei pazienti i quali, una volta individuati, possono essere avviati a un percorso assistito.

Tra le principali criticità emerse c’è quella relativa alla necessità di una maggiore attenzione ai pazienti in età adulta, il cui numero cresce in ragione delle maggiori possibilità di sopravvivenza legate ai progressi della ricerca.

La problematica delle malattie rare colpisce, solo in Puglia, decine di migliaia di persone, il che lascia intuire quanto sia importante che la rete dei centri territoriali sia adeguatamente supportata. Il dato, però, dà contezza anche di un altro aspetto di grande rilievo: l’importanza della ricerca e la necessità di supportarla con adeguate risorse. Solo la ricerca, infatti, può condurre, se non sempre alla sconfitta della malattia, quantomeno al miglioramento delle condizioni di vita del paziente. Di questo sarebbe opportuno che tutti fossero più consapevoli.

Giovanni Cassanelli

Il comunicato stampa

Mercoledì 1 dicembre alle ore 20 presso l'Hotel Salsello il Rotary Club Bisceglie organizza una conversazione con la dott.ssa Sonia Storelli, pediatra, attualmente in servizio presso il Coordinamento Malattie Rare dell'AReSS - Regione Puglia, sul tema "Rari ... ma non troppo. La rete pugliese delle malattie rare e la medicina d'iniziativa".

"Dicembre è il mese dedicato dal Rotary International alla prevenzione e alla cura delle malattie - spiega Massimo Cassanelli, presidente del Rotary Club Bisceglie - tema sul quale il nostro club è particolarmente impegnato già da tempo, con il progetto per la realizzazione di un ambulatorio oculistico presso il Poliambulatorio Medico Solidale "Il Buon Samaritano", la partecipazione attiva alla campagna End Polio Now per l'eradicazione della poliomielite e l’importante evento di sensibilizzazione per la donazione delle cellule staminali organizzato pochi giorni fa in collaborazione con Rotaract, Interact, Adisco e numerose associazioni giovanili".

L'iniziativa di mercoledì 1 dicembre mira a informare sulla rete di assistenza messa in campo dalla Regione Puglia per le persone affette da patologie rare. Una rete che, seguendo il modello della "medicina d'iniziativa", ha l'obiettivo di rendere la sanità sempre più vicina al paziente, andandogli incontro senza attendere che le patologie si manifestino o si aggravino. Seguire questo modello è molto importante nel caso delle patologie rare, che purtroppo sono molto più frequenti di quanto questa definizione possa far pensare.

La partecipazione all'incontro, come da tradizione del Rotary Club Bisceglie, è aperta a tutti gli interessati.

Nel rispetto delle normative anti-covid, si accede con green pass e mascherina.